染色體是人類遺傳基因的重要載體,一旦異常,可能造成流產、先天愚型、先天多發畸形等問題。隨著醫療知識的普及,更多的患者選擇了染色體檢查,及早發現并采取措施, 達到優生優育的目的。在試管嬰兒中,有些患者也需要進行染色體檢查。接下來為大家解釋一下。

為什么要做染色體檢查
染色體檢測可以查出染色體片段易位、倒位、缺失、重復等染色體結構性異常,以及非整倍體等染色體數量異常。比如唐氏綜合征,就是21號染色體比正常多了1條,因此也被稱為21號三體綜合征。
先天性的染色體結構或數量異常,均可能導致反復流產、不孕不育或相應的遺傳病代謝病,查清染色體的異常情況可以有針對性的制定出應對方案。后天獲得的克隆性染色體異常,則可能導致白血病等各類腫瘤,查清染色體的異常狀況有助于針對性治療及判斷預后。
染色體檢查可以查出哪些疾病
染色體檢查可以查出先天性染色體異常引起的先天性疾病、遺傳病、代謝病、不孕不育、反復流產等。極微小染色體異常及基因點突變則需要分子遺傳學手段進行檢測。染色體檢查也可以查后天獲得的克隆性染色體異常引起的白血病、淋巴瘤、實體腫瘤等。
顯示染色體異常,該如何應對
如果您是染色體異常的患者也不用過于焦慮,可在遺傳咨詢師的幫助下,根據情況選擇受孕的方式:繼續試孕、胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)等方式獲得正常的寶寶。
染色體異常給人們帶來了無可避免的創傷,也是人力無法改變和治愈的。我們可以在染色體出現異常前通過改變不良的生活習慣、進行孕前檢查、積極治療婦科疾病等措施,大幅度降低染色體異常的發生。
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